RESUMEN
La Bioquímica Clínica y la Genética Molecular son de las áreas de la
Medicina que avanzan con mayor rapidez y que se han instalado como
herramientas indispensables en todos los campos de la salud (prevención,
diagnóstico, pronóstico, tratamiento). La Genómica Médica es quizás el
campo de conocimiento de mayor expansión en Medicina de los últimos años.
La Medicina y su práctica se verá modificada en función de la asimilación
de estos nuevos conocimientos. Ahora más que nunca, los análisis tanto
bioquímicos como genéticos necesitan correlacionarse con la enfermedad. Se
necesita saber no solo el como de las pruebas sino también el qué, por qué
y para qué.
CONTENIDO
1 APROXIMACIÓN AL LABORATORIO DE BIOQUÍMICA CLÍNICA.
La bioquímica clínica como especialidad médica.
La respuesta del laboratorio clínico.
El informe del laboratorio.
2 COMPARTIMENTOS LÍQUIDOS Y SU VALORACIÓN BIOQUÍMICA
Valor semiológico de la orina. Interpretación bioquímica del medio
interno.
Valoración clínica del balance de líquidos y electrolitos.
Estudio bioquímico de la función renal.
Regulación del estado ácido-base.
3 INTERPRETACIÓN BIOQUÍMICA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS
Valor clínico de las proteínas plasmáticas.
Pruebas bioquímicas de función hepática. Insuficiencia hepática.
Enzimología clínica.
Metabolismo energético y diabetes mellitus.
Valoración del metabolismo lipídico.
Compuestos nitrogenados no proteicos.
4 VALORACIÓN DEL METABOLISMO MINERAL
Hierro y elementos traza: cobre, zinc, cromo, cobalto y magnesio.
Balance mineral del hueso: regulación del calcio e hipocalcemia.
Fósforo y magnesio.
Enfermedades del hueso.
5 ENDOCRINOLOGÍA CLÍNICA
Endocrinología.
Valoración de la función hipofisaria.
Trastornos del crecimiento.
Estudio de la función tiroidea.
Estudio bioquímico de la función adrenocortical.
Alteraciones de la función suprarrenal: insuficiencia e hiperfunción.
Valoración de la función gonadal.
6 EL LABORATORIO EN LA ENFERMEDAD TUMORAL
Hormonas gastrointestinales y neoplasia endocrina múltiple.
Marcadores tumorales.
7 INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MÉDICA
Antecedentes e historia de la Genética. Biología Molecular Básica.
Estructura y función del genoma.
8 MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN
Variación Genética: Causas y sistemas de detección en el diagnóstico
genético.
9 HERENCIA y EPIGENÉTICA
Tipos de herencia. Diversidad hereditaria y factores modificadores de la
herencia clásica.
10 GENES Y ENFERMEDAD
Enfermedades Monogénicas y Multifactoriales. Trastornos del Metabolismo.
Inmunogenética. Genética del desarrollo. Genética del Cáncer.
11 DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO
Pruebas Genéticas y Terapía Génica.
12 GENÉTICA Y MEDICINA PERSONALIZADA
Farmacogenómica. Farmacogenética. Nutrigenómica. Nutrigenética.
13 GENETICA CLÍNICA Y ASESORAMIENTO GENÉTICO
Consejo Genético.
14 PRÁCTICAS
PRÁCTICA I: ORGANIZACIÓN Y FASES DEL PROCESO ANALÍTICO EN UN LABORATORIO
DE URGENCIAS HOSPITALARIAS. Se llevarán a cabo en grupos reducidos en el
Laboratorio del Hospital Universitario Virgen de la Victoria.
PRACTICA II: CARACTERISTICAS DE UNA SECCION ESPECIALIZADA DEL LABORATORIO.
Se llevarán a cabo en grupos reducidos en el Laboratorio del Hospital
Universitario Virgen de la Victoria.
PRÁCTICA III: RESOLUCIÓN DE CASOS CLÍNICOS
Se realizarán un total de 3 sesiones de casos clínicos a grupos reducidos
donde los datos bioquímicos, moleculares y/o genéticos tengan importancia
vital en la semiología, las manifestaciones clínicas, el diagnóstico, el
pronóstico y/o tratamiento de la enfermedad. Se realizarán en grupos
reducidos.
PRÁCTICA IV: ANÁLISIS DE POLIMORFISMOS GENÉTICOS: Se analizarán un total
de 64 polimorfismos genéticos por muestra. Las muestras procederán de la
extracción de DNA de la mucosa bucal del propio alumno. Los alumnos deben
realizar un examen minucioso de sus polimorfismos y analizar su
significado. Durante esta práctica los alumnos aprenderán el uso de bases
de datos genéticas.
15 SEMINARIOS
MESAS REDONDAS
Se realizarán un total de 6 mesas redondas por cada grupo reducido, donde
2-3 alumnos presentarán un tema a propuesta del profesorado y se generará
un debate de los mismos.
16 FOROS
FORO DE GENETICA CLINICA
Se elaboraran casos clínicos en modalidad de Foros que serviran de base
para la evaluación final del alumno
Se usarán bases de datos de utilidad para el diagnóstico genético y
aplicaciones útiles para entender la relación del Genoma con la enfermedad
ACTIVIDAD PRESENCIAL
AP1.1.Lección magistral 37,8
AP5.8.Otros seminarios 6,1 10
AP4.1.Prácticas clínicas 10,0 10
AP5.1.Debates 6,1 10
Horas actividades presenciales: 60,0 Horas planificadas: 60,0
ACTIVIDAD NO PRESENCIAL
ANP2.2.Estudios de casos 5,0
ANP4.1.Elaboración de casos 5,0
ANP4.9.Otras actividades de elaboración de documentos 3,0
ANP5.3.Participación en foros 3,0
ANP6.1.Estudio personal 59,0
Horas actividades no presenciales: 75,0 Horas planificadas: 75,0
EVALUACION PRESENCIAL
AEP1.5.Examen final
AEP1.7.Participación en clase
AEP1.8.Otras actividades eval.del estudiante
Horas actividades de evaluación: 15,0
EVALUACION NO PRESENCIAL
AENP2.1.Cuestionario/encuesta
AENP2.1.Cuestionario/encuesta
AENP2.1.Cuestionario/encuesta
Horas actividades de evaluación: 15,0
- Profesor: González Robles Irene M
- Profesor: Reyes Engel Armando
- Profesor: Ruiz Galdon Maximiliano