Facultad de Medicina

RESUMEN

La Bioquímica Clínica y la Genética Molecular son de las áreas de la Medicina que avanzan con mayor rapidez y que se han instalado como herramientas indispensables en todos los campos de la salud (prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento). La Genómica Médica es quizás el campo de conocimiento de mayor expansión en Medicina de los últimos años. La Medicina y su práctica se verá modificada en función de la asimilación de estos nuevos conocimientos. Ahora más que nunca, los análisis tanto bioquímicos como genéticos necesitan correlacionarse con la enfermedad. Se necesita saber no solo el como de las pruebas sino también el qué, por qué y para qué.

CONTENIDO

1 APROXIMACIÓN AL LABORATORIO DE BIOQUÍMICA CLÍNICA.

La bioquímica clínica como especialidad médica.

La respuesta del laboratorio clínico.

El informe del laboratorio.

2 COMPARTIMENTOS LÍQUIDOS Y SU VALORACIÓN BIOQUÍMICA

Valor semiológico de la orina. Interpretación bioquímica del medio interno.

Valoración clínica del balance de líquidos y electrolitos.

Estudio bioquímico de la función renal.

Regulación del estado ácido-base.

3 INTERPRETACIÓN BIOQUÍMICA DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS

Valor clínico de las proteínas plasmáticas.

Pruebas bioquímicas de función hepática. Insuficiencia hepática.

Enzimología clínica.

Metabolismo energético y diabetes mellitus.

Valoración del metabolismo lipídico.

Compuestos nitrogenados no proteicos.

4 VALORACIÓN DEL METABOLISMO MINERAL

Hierro y elementos traza: cobre, zinc, cromo, cobalto y magnesio.

Balance mineral del hueso: regulación del calcio e hipocalcemia.

Fósforo y magnesio.

Enfermedades del hueso.

5 ENDOCRINOLOGÍA CLÍNICA

Endocrinología.

Valoración de la función hipofisaria.

Trastornos del crecimiento.

Estudio de la función tiroidea.

Estudio bioquímico de la función adrenocortical.

Alteraciones de la función suprarrenal: insuficiencia e hiperfunción.

Valoración de la función gonadal.

6 EL LABORATORIO EN LA ENFERMEDAD TUMORAL

Hormonas gastrointestinales y neoplasia endocrina múltiple.

Marcadores tumorales.

7 INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MÉDICA

Antecedentes e historia de la Genética. Biología Molecular Básica. Estructura y función del genoma.

8 MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN

Variación Genética: Causas y sistemas de detección en el diagnóstico genético.

9 HERENCIA y EPIGENÉTICA

Tipos de herencia. Diversidad hereditaria y factores modificadores de la herencia clásica.

10 GENES Y ENFERMEDAD

Enfermedades Monogénicas y Multifactoriales. Trastornos del Metabolismo. Inmunogenética. Genética del desarrollo. Genética del Cáncer.

11 DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

Pruebas Genéticas y Terapía Génica.

12 GENÉTICA Y MEDICINA PERSONALIZADA

Farmacogenómica. Farmacogenética. Nutrigenómica. Nutrigenética.

13 GENETICA CLÍNICA Y ASESORAMIENTO GENÉTICO

Consejo Genético.

14 PRÁCTICAS

PRÁCTICA I: ORGANIZACIÓN Y FASES DEL PROCESO ANALÍTICO EN UN LABORATORIO DE URGENCIAS HOSPITALARIAS. Se llevarán a cabo en grupos reducidos en el Laboratorio del Hospital Universitario Virgen de la Victoria.

PRACTICA II: CARACTERISTICAS DE UNA SECCION ESPECIALIZADA DEL LABORATORIO. Se llevarán a cabo en grupos reducidos en el Laboratorio del Hospital Universitario Virgen de la Victoria.

PRÁCTICA III: RESOLUCIÓN DE CASOS CLÍNICOS

Se realizarán un total de 3 sesiones de casos clínicos a grupos reducidos donde los datos bioquímicos, moleculares y/o genéticos tengan importancia vital en la semiología, las manifestaciones clínicas, el diagnóstico, el pronóstico y/o tratamiento de la enfermedad. Se realizarán en grupos reducidos.

PRÁCTICA IV: ANÁLISIS DE POLIMORFISMOS GENÉTICOS: Se analizarán un total de 64 polimorfismos genéticos por muestra. Las muestras procederán de la extracción de DNA de la mucosa bucal del propio alumno. Los alumnos deben realizar un examen minucioso de sus polimorfismos y analizar su significado. Durante esta práctica los alumnos aprenderán el uso de bases de datos genéticas.

15 SEMINARIOS

MESAS REDONDAS

Se realizarán un total de 6 mesas redondas por cada grupo reducido, donde 2-3 alumnos presentarán un tema a propuesta del profesorado y se generará un debate de los mismos.

16 FOROS

FORO DE GENETICA CLINICA

Se elaboraran casos clínicos en modalidad de Foros que serviran de base para la evaluación final del alumno

Se usarán bases de datos de utilidad para el diagnóstico genético y aplicaciones útiles para entender la relación del Genoma con la enfermedad

ACTIVIDAD PRESENCIAL

AP1.1.Lección magistral 37,8

AP5.8.Otros seminarios 6,1    10
   
AP4.1.Prácticas clínicas 10,0    10

AP5.1.Debates 6,1    10

Horas actividades presenciales: 60,0  Horas planificadas: 60,0


ACTIVIDAD NO PRESENCIAL

ANP2.2.Estudios de casos 5,0
   
ANP4.1.Elaboración de casos 5,0
   
ANP4.9.Otras actividades de elaboración de documentos 3,0
   
ANP5.3.Participación en foros 3,0

ANP6.1.Estudio personal 59,0
   
Horas actividades no presenciales: 75,0  Horas planificadas: 75,0


EVALUACION PRESENCIAL

AEP1.5.Examen final

AEP1.7.Participación en clase

AEP1.8.Otras actividades eval.del estudiante
   
Horas actividades de evaluación: 15,0
   

EVALUACION NO PRESENCIAL

AENP2.1.Cuestionario/encuesta
   
AENP2.1.Cuestionario/encuesta

AENP2.1.Cuestionario/encuesta
   
Horas actividades de evaluación: 15,0

Esta asignatura constituye un sustrato fundamental para que el futuro Médico adquiera fundamentos funcionales y competencias adecuadas de los que de su correcto aprendizaje y adquisición, va a depender en gran medida su éxito en el Grado en Medicina. Estos conocimientos se concatenarán de una forma directa con los anatómicos, bioquímicos, histológicos, patológicos y farmacológicos impartidos en el resto de asignaturas.

El objetivo principal de la Fisiología General para estudiantes de Medicina es que los alumnos conozcan, entiendan y sepan aplicar conceptos fundamentales sobre el funcionamiento del organismo humano en estado de salud. Esta asignatura en particular, aborda los aspectos más básicos de los mecanismos de funcionamiento de las células excitables y las células secretoras, esenciales para poder integrar y entender los conocimientos aportados desde la Fisiología Humana. En este sentido intentaremos responder a tres preguntas principales: ¿Cómo funciona una célula excitable? ¿Cómo se comunica con otras células excitables? y ¿Cómo se produce en una célula excitable el acto motor? Los bloques temáticos de la fisiología de la sangre y sistema endocrino, nos ayudará a conocer el sistema de transporte mas importante para la comunicación celular de todo el organismo: transporte de oxigeno, nutrientes, retirada de desechos, transporte de hormonas, mecanismos de regulación, etc. 

En primer lugar, daros la bienvenida a la asignatura.

La asignatura comprende el estudio del Sistema Nervioso. Supone una continuación de la asignatura de Fisiología Humana 1. Hemos programado alrededor de 25 actividades/clases de grupo grande. 4 seminarios teóricos prácticos y 5 actividades de grupo reducido. Se realizarán seminarios de autoevaluación y actividades académicamente dirigidas mediante diversas metodologías docentes. 

Os recordamos la importancia de llevar la/s asignatura/s al día como el mejor modo de afianzar los conocimientos y competencias adquiridos. Que tengáis un buen semestre.

Un cordial saludo,

Prof. J. Pablo Lara Muñoz

Prof. Marc Stefan Dawid Milner

Prof. Miguel Ángel Barbancho Fernández (Coordinador Académico)

Profa. Patricia Navas Sánchez